Անասնաբուժական բժշկության առաջընթացը `ցանցաթաղանթի հիվանդությունների գենաթերապիա

2024 Հեղինակ: Daisy Haig | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 03:09

Գրեթե 16 տարի առաջ ես անասնաբուժական դպրոցն ավարտելուց հետո շատ բան փոխվեց: Մի թեմա, որին մենք հազիվ անդրադարձանք, գենաթերապիան էր: Այն ժամանակ այդ դաշտն իր սաղմնային փուլում էր (մասնավորապես, երբ վերաբերում էր անասնաբուժությանը), ուստի, երբ տեսնում եմ ուսումնասիրություն, որում խոսվում է կենդանիների հիվանդների գենաթերապիայի հաջող օգտագործման մասին, ես նստում և ուշադրություն եմ դարձնում: Պարզապես նման ուսումնասիրություն վերջերս հայտնվեց Proceedings of the National Academy of Science (PNAS) հոդվածում:

Սկզբից որոշ ֆոնային տեղեկություններ

Retառանգական հիվանդությունները, որոնք հանգեցնում են ցանցաթաղանթի դեգեներացիայի և կուրության, ազդում են ինչպես շների, այնպես էլ մարդկանց վրա: Անասնաբուժական բժշկության մեջ մենք հակված ենք դրանք բոլորը միասին հավաքել ցանցաթաղանթի պրոգրեսիվ ատրոֆիա (PRA) տերմինի ներքո, չնայած հետազոտությունները պարզել են, որ պատասխանատու են որոշ հատուկ գենետիկ արատներ: PRA- ի տարբեր ձևերը սովորաբար ախտորոշվում են Labrador retrievers, poodles, cocker spaniels, collies, Irish setters, dachshunds, մանրանկարչություն schnauzers, akitas, Ավստրալիայի հովիվներ, ոսկե ռետրիվերներ, samoyeds, beagles, գերմանական հովիվ շներ, Սիբիրյան հուսկներ, Yorkshire terriers և Պորտուգալական ջրային շներ, բայց այդ պայմանը կարող է ազդել նաև այլ ցեղատեսակների վրա և նույնիսկ խեղդել:

Ինչպես անունն է հուշում, ցանցաթաղանթի առաջադեմ ատրոֆիան պայման է, որը ժամանակի ընթացքում ցանցաթաղանթներին կորցնում է գործելու ունակությունը: Աչքի ցանցը (հյուսվածքի շերտ, որը շարված է աչքի հետևի մասի մեջ) պարունակում է ֆոտոռեցեպտորներ ՝ հատուկ բջիջներ, որոնք պատասխանատու են լույսը էլեկտրական նյարդային ազդակների վերածելու համար, որոնք ուղեղ են ուղարկում: Աչքի ցանցում կա երկու տեսակի ֆոտոռեցեպտորներ.

• Cones - առաջին հերթին կապված է գունային տեսողության հետ
• Ձողեր - ներգրավված են սև ու սպիտակ և ցածր լույսի տեսողության մեջ

Երբ շունն ունի PRA, նրա ֆոտոռեցեպտորները վատթարանում են: Որպես կանոն, ձողերն առաջինն են գնում, այդ իսկ պատճառով շները հակված են նախ խնդիրներ ունենալ գիշերային տեսողության հետ: Ի վերջո, ինչպես ձողերը, այնպես էլ կոնները ազդում են զգալի աստիճանի վրա, և կուրությունն արդյունք է:

Շների PRA- ն կարող է օգտագործվել որպես կենդանիների մոդել մարդկանց մոտ ցանցաթաղանթի ժառանգական հիվանդությունների համար: Վերջերս PNAS հետազոտության մեջ ներգրավված գիտնականները օգտագործել են շներ, որոնց PRA- ն առաջացել է նույն գենետիկ մուտացիայի հետևանքով, որը կապված է մարդկանց մոտ X- կապված ռետինիտի պիգմենտոզայի հետ: Մասնավորապես, մեղավոր էր RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) անսարք գենը:

Հետազոտողները վիրուսների մեջ մտցրել են ֆունկցիոնալ RPGR գեներ, որոնք շներին տրվել են PRA– ով: Վիրուսները «վարակել» են շների ցանցաթաղանթի բջիջները և ներդրել այս ֆունկցիոնալ գեները: Արդյունքում, ցանցաթաղանթի բջիջները այն ժամանակ կարողացան արտադրել սպիտակուցներ, որոնք բացակայում էին շան ձողերից և կոներից:

Նույն խմբի գիտնականների նախորդ ուսումնասիրության արդյունքները ցույց տվեցին, որ գենաթերապիայի այս տեսակը բավականին արդյունավետ էր, երբ այն շատ վաղ էր հաստատվել PRA- ի ընթացքում: Այս նոր հետազոտությունը նույնիսկ ավելի հեռանկարային է, քանի որ պարզվեց, որ գենաթերապիան կարող է պաշտպանել և նույնիսկ բարելավել շների տեսողությունը, երբ այն սկսվում էր հիվանդության վերջին փուլերում, այն բանից հետո, երբ ձողերն ու կոները 50% և ավելի կկորչեին: Առավելությունները շարունակվել են ուսումնասիրության 2 տարվա ընթացքում:

Այսպիսի կլինիկական ուսումնասիրություններից դուրս գենաթերապիան դեռ մատչելի չէ, բայց եթե հետազոտությունը շարունակվի, այն շուտով կարող է օգուտ բերել մեր երկու տեսակներին:

Դոկտոր ennենիֆեր Քոութս

Տեղեկանք

Ֆոտոռեցեպտորի հաջող ձերբակալումը և տեսողության կորուստը ցանցաթաղանթի գենաթերապիայի բուժական պատուհանը տարածում են հիվանդության հետագա փուլերի վրա: Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 հոկտեմբերի 27; 112 (43): E5844-53. doi ՝ 10.1073 / pnas.1509914112: Epub 2015 հոկտ. 12.