Բովանդակություն:
2025 Հեղինակ: Daisy Haig | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2025-01-13 07:17
Pyruvate Kinase (PK) ֆերմենտ է, որը կարևոր դեր է խաղում էներգիայի արտադրության մեջ, և դրա պակասը խաթարում է կարմիր արյան բջիջների (ՌԲԿ) նյութափոխանակության ունակությունը, որն իր հերթին կարող է առաջացնել սակավարյունություն և արյան հետ կապված այլ խնդիրներ:
PK- ի դեֆիցիտի ավելի հակված ցեղատեսակների մեջ են մտնում բասենջին, բիգլը, West Highland սպիտակ տերիերը, Կեռն տերիերը, մանրանկարչություն պուդլը, դաշշունդը, չիհուահուան, պիգը, ամերիկյան էսկիմոս շները:
Ախտանիշները և տեսակները
- Սակավարյունություն
- Թուլություն
- Մկանների վատնում
- Դեղնություն (հազվադեպ)
- Գունատ լորձաթաղանթներ
- Սրտի բարձրացում (տախիկարդիա)
- Սովորական վարժություններ կատարելու անկարողություն
Պատճառները
PK- ի հստակությունը սովորաբար կապված է ծննդյան ժամանակ ձեռք բերված գենետիկ արատի հետ:
Ախտորոշում
Ձեր անասնաբույժին հարկավոր է մանրակրկիտ պատմություն ներկայացնել ձեր շան առողջության վերաբերյալ, ներառյալ ախտանիշների առաջացումը և բնույթը: Դրանից հետո նա կկատարի ամբողջական ֆիզիկական հետազոտություն, ինչպես նաև կենսաքիմիայի պրոֆիլ, միզուղիների վերլուծություն և արյան ամբողջական հաշվարկ (ԿԲԿ):
Արյան ստուգումը կարող է հայտնաբերել թրոմբոցիտների, ինչպես նաև լեյկոցիտների (լեյկոցիտոզ) մեծ քանակություն, աննորմալ մեծ, գունատ կարմիր արյան բջիջներով (ՌԲԿ) անեմիա, աննորմալ ձև ունեցող ՌԲԿ, որոնք կոչվում են պոիկիլոցիտներ (պոիկիլցիտոզ) և ՌԲԿ գույնի տատանում (պոլիքրոմազիա):) Մինչդեռ կենսաքիմիայի պրոֆիլը կարող է ցույց տալ արյան մեջ երկաթի ավելցուկ (հիպերֆերեմիա), բիլլուբինի թույլ աճ և լյարդի ֆերմենտների աննշան ավելացում: Վերջապես, մեզի վերլուծությունը կարող է բացահայտել բիլլուբինի բարձր մակարդակ:
Բուժում
Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը PK- ով պակասող շների միակ մատչելի բուժումն է: Այնուամենայնիվ, այս բուժումը թանկ է և պոտենցիալ կյանքին սպառնացող:
Ապրել և կառավարել
Ոսկրածուծի փոխպատվաստման ենթարկված շները կարող են ունենալ նորմալ կյանքի տևողություն: Unfortunatelyավոք, նրանք, ովքեր չեն բուժվում, սովորաբար կմահանան չորս տարեկան հասակում ՝ ոսկրածուծի կամ լյարդի անբավարարության արդյունքում: Այս հիվանդների մեծ մասում հիվանդության ավարտական փուլում զարգանում է ծանր սակավարյունություն և որովայնի խոռոչում (ասցիտներ) հեղուկի կուտակում: